21號染色體三體的癥狀為平頭、平臉、頭發(fā)稀疏、鼻梁低、眼距寬、上斜裂、內(nèi)眥贅皮、耳朵小、上耳輪折疊、耳垂小或缺失。胖舌，經(jīng)常張嘴伸舌，流涎。牙齒發(fā)育不全，牙齒缺失，下頜小。普通的肉搏。骨盆發(fā)育不良，步態(tài)笨拙，智力低下，生長發(fā)育不良，身材矮小，肌張力低，患有生殖器發(fā)育不良。近50%的患者合并先天性心臟病，尤其是室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導管未閉。