1、孩子有明顯的特殊面部體征，比如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)向上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，頭圍比正常人小，頭部前后徑短，枕部扁平，脖子短，皮膚松弛等。
2、孩子智力低，孩子會(huì)有智力障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸明顯，智商20-50，運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。
3、抱孩子的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)他的身體特別虛弱，小指很短，手掌只有一條橫條紋。
4、兒童身體發(fā)育緩慢，許多唐氏嬰兒可能同時(shí)存在先天性心臟和其他器官缺陷。同時(shí)由于免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)病率比一般高10-30倍。