無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是通過采集孕婦外周血,從中提取胎兒游離DNA片段,然后利用高通量測序技術(shù)對這些DNA片段進行大規(guī)模平行測序,并將測序結(jié)果與人類基因組參考序列進行比對分析,從而檢測胎兒染色體非整倍體異常的一種方法。由于胎兒的游離DNA會釋放到孕婦的外周血中,且在孕13-16周時其含量相對穩(wěn)定且達到一定濃度,使得通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA來評估胎兒染色體情況成為可能。
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