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瓷娃娃病在醫(yī)學(xué)上叫做成骨不全病或者是先天性的骨發(fā)育不良癥,是一種極其罕見的多發(fā)性遺傳病?;颊叨酁閮和?,發(fā)病率男女相同。

是由于多種原因所造成的骨骼發(fā)育不良,使全身骨的強(qiáng)度嚴(yán)重下降,輕微的碰撞即可發(fā)生嚴(yán)重的骨折。這種疾病一般不僅僅只累及骨骼系統(tǒng),還累及其它的結(jié)締組織,其中最常見的伴隨癥狀是伴有藍(lán)色鞏膜。

其臨床表現(xiàn)可以分為輕者無癥狀,包括正常的身高,壽命也跟正常人差不多,僅相對的容易發(fā)生骨折,而對于嚴(yán)重者則可以發(fā)生重度殘廢,甚至死亡等。
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